Índice
Introducción
La distonía supone el 24 % de las consultas neuropediátricas por trastornos del movimiento. No obstante, el 40 % de los pacientes que la padecen están diagnosticados de forma errónea, ya que se pueden achacar a los movimientos distintas causas emocionales o psicológicas.
Por ello, la Sociedad Española de Neurología o SEN estima que es realmente necesario dedicar más recursos a conseguir tratamientos más efectivos, avanzar en nuevas técnicas diagnósticas y realizar estudios epidemiológicos.
Enfermedades en los niños: distonía
La distonía es un diagnóstico clínico. Es decir, está basado en los signos y síntomas que presenta un paciente y en su posterior evolución. No existen pruebas complementarias que puedan confirmar o revocar un diagnóstico de estas características.
La distonía está considerada como el tercer tipo de trastorno de movimiento más común durante la infancia. Por ello, es necesario conocer el alcance de estas enfermedades y su tratamiento. De este modo, se puede acudir al seguro médico de confianza para que diagnostiquen las enfermedades en los niños
¿Qué es la distonía?
Podemos definir esta enfermedad como un trastorno del movimiento que provoca involuntarias contracciones musculares sostenidas. Este tipo de contracciones originan posturas anormales, movimientos repetitivos y torsiones. Se puede deber a una mutación genética, a un fármaco o darse como consecuencia de otro trastorno o enfermedad.
Todas las distonías tienen en común una contracción muscular excesiva y un temblor, es decir, un movimiento que es, al mismo tiempo, oscilante y rítmico. Entre los síntomas más habituales pueden aparecer calambres o ciertas complicaciones en el momento de hablar.
Tipos de distonía que se dan en la infancia
Dependiendo de las partes del cuerpo a las que afecte, la distonía puede ser segmentaria, generalizada, multifocal o focal. Por otro lado, las podemos clasificar según sea su causa:
Distonías hereditarias
Estas distonías primarias constituyen el grupo más importante durante la infancia. Se diagnostican por un defecto específico genético y, dentro de ellas, podemos destacar las siguientes:
1. Distonía sensible a Dopa. A esta distonía también se la conoce por el nombre de enfermedad de Segawa, y es una de las pocas que se pueden tratar. El trastorno de la marcha puede originarse en torno a los seis años. Este tipo de distonía es más habitual en las niñas que en los niños y sus síntomas pueden fluctuar a lo largo del día.
2. Distonía generalizada aislada. Está caracterizada por no asociarse a ningún otro tipo de sintomatología neurológica. El gen que suele estar alterado y que es el responsable con mayor frecuencia es el DYT1. Suele originarse a las 12 años y la mayoría de los síntomas se recogen en las piernas.
Distonías heredodegenerativas
Este tipo de distonías se producen por una mutación de los genes que están implicados en el metabolismo. Suelen ser mucho más complejas y algunas de las patologías que podemos destacar son enfermedades como la de Niemann Pick o la enfermedad de Lesch Nyhan.
Distonías transitorias del desarrollo
Dentro de las distonías transitorias del desarrollo podemos diferenciar dos tipos distintos:
1. Tortícolis paroxística benigna, que suele ser infrecuente, pero puede suceder. Algunas de sus características principales son los vómitos y la inestabilidad en la marcha. No obstante, suele mejorar al cabo de los cinco años de vida.
2. Distonía benigna del lactante. Este tipo de trastorno lo observamos en bebés de tres a ocho meses y no suele afectarse el desarrollo psicomotor de los lactantes. Por lo general, el cuadro desaparece de manera espontánea en el primer año de vida.
Distonías secundarias
Estas son las distonías que se producen por otras patologías como pueden ser defectos estructurales, infecciones, algunos fármacos, tóxicos, tumores, etcétera. Por lo tanto, estas causas no solo deben identificarse, sino que también es necesario que se traten.
Diagnóstico de la distonía
Para poder realizar un diagnóstico preciso es necesario acudir a un neurólogo. Este será el encargado de realizar una detallada historia personal y familiar en la que no hemos de olvidar incluir los antecedentes farmacológicos (para poder descartar, en su caso, una distonía producida por un efecto secundario a un medicamento), una descripción lo más detallada posible de los síntomas y otros posibles factores desencadenantes.
Antes de realizar el diagnóstico de una distonía, deben descartarse las distonías secundarias. Para poder descartarlas, se debe realizar una historia clínica muy detallada y realizar estudios de neuroimagen y estudios toxicológicos. Entre las pruebas de imagen se realizan resonancias magnéticas y tomografías computarizadas.
Además de todas estas pruebas, también es conveniente realizar estudios genéticos y estudios metabólicos complementarios. Para complementar el diagnóstico se realizan electroneurogramas y electromiogramas. De este modo, se podrá definir con mayor exactitud tanto el pronóstico como el tratamiento más adecuado.
Tratamiento de la distonía
En el caso de las distonías generalizadas se suelen administrar anticolinérgicos. Algunos de los más utilizados son las benzotropinas y el trihexifenidilo, que están destinados a reducir los espasmos provocando un bloqueo en los impulsos nerviosos específicos.
No obstante, este tratamiento presenta diferentes efectos secundarios entre los que destacan somnolencia, mareos, boca seca, confusión, vista borrosa, etcétera.
Otro de los tratamientos que suelen prescribirse son ansiolíticos suaves del tipo del clonazepam. En el supuesto de que la distonía generalizada sea grave o no responda al tratamiento farmacológico, se puede realizar una estimulación cerebral profunda.
Los niños que tienen distonía dopa sensible responden adecuadamente a los tratamientos con levodopa más carbidopa. Si una o más partes del cuerpo se ven afectadas, otro de los tratamientos que se pueden llevar a cabo es inyectar en los músculos hiperactivos bótox o toxina botulínica, que debilitará la contracción muscular, pero no afectará a los nervios.
Conclusión
Es importante que consultemos al pediatra en los casos en los que apreciemos en los niños movimientos musculares de carácter involuntario, ya que esto puede ser síntoma de que padecen una distonía. De forma habitual, esta puede desaparecer sin secuelas tras unos cuantos meses. En cambio, no es algo que se pueda o se deba infravalorar.
