Introducción

La maternidad es uno de los momentos más importantes de la vida, es un proceso precioso y lleno de alegrías, pero también sabemos que supone un mar de dudas y de preocupaciones. Especialmente para aquellas madres primerizas, para las que cada día supone un mundo nuevo de cuestiones por aprender. Por ello, es muy importante estar informados acerca de todas las pruebas que tenemos a nuestra disposición. Solo así podremos asegurarnos de que nuestro bebé se halla en las mejores condiciones de salud y bienestar posibles, y adaptar nuestros cuidados a sus necesidades particulares.

Una de las pruebas más conocidas por todos los padres y madres es la prueba del talón. En las siguientes líneas ahondaremos en qué consiste su procedimiento y en cuáles son sus utilidades.

Qué es la prueba del talón

La prueba del talón consiste en un test de detección precoz de enfermedades metabólicas congénitas. Nos va a permitir conocer si el bebé presenta alguna de estas enfermedades antes de que se manifiesten sus síntomas.

Las enfermedades congénitas son aquellas que hacen acto de presencia durante el desarrollo embrionario, y que pueden deberse a un defecto genético. Algunas de ellas pueden afectar al metabolismo del cuerpo causando graves consecuencias.

Esta prueba nació de la mano del doctor Robert Guthrie, cuyo principal objetivo era determinar la enfermedad congénita de la fenilcetonuria. Esta enfermedad es debida a una carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que provoca que no se pueda llevar a cabo la formación del aminoácido tiroxina a partir de la fenilalanina. Esta última se irá acumulando hasta convertirse en tóxica para el sistema nervioso central, ocasionando daños cerebrales. El tratamiento precoz, basado en una dieta adecuada, permite un desarrollo neurológico dentro de los límites estandarizados.

Actualmente, el número de enfermedades que se pueden diagnosticar con esta prueba asciende a un total de ocho. Las desarrollamos a continuación.

Hipotiroidismo congénito

Sucede cuando la glándula tiroides no produce la cantidad suficiente de hormonas tiroideas. La consecuencia de esta enfermedad es un retraso mental, ya que estas hormonas participan de forma activa en el desarrollo del crecimiento y en la maduración cerebral. Se ha observado que un tratamiento temprano es eficaz para prevenir discapacidades graves.

Fibrosis quística

Es otra enfermedad de tipo genético que afecta y causa alteraciones en el tracto digestivo y en el sistema respiratorio. Los tratamientos preventivos y un constante seguimiento clínico, posibilitan mejorar la calidad nutricional del niño, retrasar todo lo posible las infecciones respiratorias y mejorar su calidad de vida. Además, para un correcto diagnóstico se necesita un segundo estudio genético que certifique la presencia de la enfermedad.

Hiperplasia suprarrenal congénita

Supone una afección genética que genera un mal funcionamiento de las glándulas suprarrenales, pudiendo manifestarse una producción anormal de alguna de las hormonas producidas por estas glándulas. En consecuencia, se produce una reducción de los niveles de cortisol al tiempo que se elevan los de andrógenos.

En algunos casos esta irregularidad en las hormonas puede dar lugar a bebés con genitales ambiguos. Por ello, realizando un estudio genético es posible aclarar el sexo biológico del bebé. Otra secuela secundaria puede ser la deshidratación del bebé, dado que estas hormonas regulan la función renal.

Anemia falciforme

Constituye igualmente una enfermedad de tipo genético que se materializa por una alteración en la forma natural de los glóbulos rojos, que pasan de ser redondeados a tener una forma de media luna. Esta malformación impide el correcto transporte del oxígeno, provocando lo que conocemos como anemia. A su vez, su forma los hace menos flexibles pudiendo atascarse en los vasos sanguíneos y bloquear el flujo de sangre. Un diagnóstico precoz puede contribuir a prevenir las complicaciones que pueden presentarse como consecuencia de la enfermedad.

Acidemia glutárica tipo I

Esta enfermedad, autosómica recesiva, se debe a una deficiencia en la enzima glutaril deshidrogenasa CoA, encargada de la degradación de los aminoácidos lisina, hidroxilisina y triptófano. Fruto de esta alteración se acumulan metabolitos secundarios como los ácidos orgánicos y sus derivados en sangre y orina. Estos son tóxicos para las células. Para tratarla se suele recomendar seguir una dieta restringida de los aminoácidos lisina y triptófano y complementarla con carnitina.

Por último, cabe destacar el diagnóstico de dos trastornos del metabolismo de los ácidos grasos, debidos a deficiencias en las enzimas necesarias para la degradación de lípidos. Nos referimos a la deficiencia de acil-coenzima a deshidrogenasa de cadena media (MCAD) y a la deficiencia de 3-hidroxi acil-coenzima a deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD). Ambas son de origen genético, y su consecuencia directa es que no se puede obtener energía a partir de la degradación de los ácidos grasos.

Por ello, los pacientes no pueden aprovechar las reservas energéticas naturales del cuerpo, y obtienen la energía de los hidratos de carbono. Los niveles de azúcar en sangre se mantienen en estados bajos, de tal forma que las situaciones de ayuno, fiebre o infección pueden ser muy peligrosas para ellos. En este contexto, dichos pacientes deben evitar el ayuno prolongado, seguir una alimentación pobre en grasas y rica en hidratos de carbono e incorporar siempre los suplementos requeridos.

Procedimiento

Se trata de una prueba invasiva. Esto quiere decir que es intrusiva en el cuerpo del bebé. Pero no entraña peligros para su salud. El procedimiento consiste en realizar un pinchazo con una lanceta en el talón del bebé y depositar un par de gotas de su sangre en una plantilla. Esta zona es adecuada debido a que está muy vascularizada y podemos obtener sangre de los capilares sin necesidad de hacer una incisión muy profunda.

En algunos casos se pueden solicitar pruebas complementarias o la repetición de la misma, por ejemplo, si la muestra obtenida es insuficiente, si el recién nacido tenía un peso inferior a 1.500 gramos, o si obtenemos resultados dudosos.

Conclusión

Por todo lo expuesto con anterioridad, se aconseja acometer esta prueba de diagnóstico para bebés dentro de las primeras 48 horas de vida. Este corto plazo es determinante para tratar cuanto antes las posibles enfermedades y evitar consecuencias más severas. En España esta prueba se realiza a todos los bebés y está incluida en el seguro médico.

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